Diagnóstico Pré-Natal de Síndromes Genéticas
Por: Dra. Camila Takase
A partir de janeiro de 2013, alguns laboratórios genéticos do Brasil já realizam o PANORAMA, um exame moderno, seguro e não invasivo, para o diagnóstico pré-natal de Síndromes Genéticas.
Como atualmente muitas mulheres estão deixando para engravidar cada vez mais tarde, aumenta a preocupação com o risco de Síndromes genéticas na gravidez, principalmente a Síndrome de Down, que é mais frequente nas gestantes com mais de 40 anos de idade.
O rastreamento das anomalias cromossômicas no pré natal é realizado principalmente através da ultrassonografia morfológica de 1º trimestre, que avalia translucência nucal, osso nasal e ducto venoso. Alterações em alguns desses parâmetros, associado à idade materna, permitem a detecção de cerca de 77% dos casos de Trissomia do 21 (Síndrome de Down), com taxas de falso positivo de cerca de 5%.
Quando há suspeita de alguma Síndrome genética ao ultrassom morfológico, a análise cromossômica fetal pode ser recomendada. Atualmente, o material fetal é retirado para análise através da punção do líquido amniótico (amniocentese) ou da biópsia das vilosidades coriônicas. Ambos são procedimentos invasivos, realizados com o auxílio de ultrassonografia, e apresentam um risco de perda fetal baixo, de cerca de 1 a 2%.
Com o avanço tecnológico, hoje já é possível detectar alterações fetais de modo não invasivo, através de amostra do sangue materno.
Com apenas 09 semanas de gravidez, a gestante realiza uma simples coleta de sangue, que será enviado aos EUA, onde será avaliado por sequenciamento gênico, sendo testados os cromossomos relacionados às principais doenças genéticas: Síndrome de Down (cromossomo 21); Síndrome de Patau (cromossomo 13); Síndrome de Edwards (cromossomo 18); doenças ligadas aos cromossomos sexuais X (Trissomia do cromossomo X e Síndrome de Turner) e Y (Síndrome de Klinefelter e Síndrome do Duplo Y), além de triploidias.
Este teste, além de não ser invasivo, possui sensibilidade e especificidade maior do que 99% para os cromossomos testados, servindo como uma boa opção para o diagnóstico de alterações cromossômicas fetais.
É impressionante como os casos em mulheres mais jovens tem aumentado, né, doutora? Mas é um alívio enorme qdo o resultado sai dentro dos parâmetros normais 😉
Em mulheres jovens ainda temos uma incidência menor que naquelas acima dos 40 anos, mas também aparece com certa frequência sim.
Parabéns pelo post!
Ficou ótimo!!
Este tipo de exame vc sabe se planos de saúde ja cobrem???
PERDI UM NETO APÓS 39 DIAS DE VIDA COM SINDROMINE DE EDWUARD,pois nas últimas ultra som descobriram apenas a fissura labial,pois ao nascer constatou-se o problema genético e constatou o mesmo o geneticista.Ele do sexo masculino nasceu por um milagre ,mas ficou o tempo todo na UTI.Nasceu em29/08/do ano em cursoi e morreu em 7/09/2014.Todos nós sofremos muito em vê-lo assim!