Diagnóstico Pré-Natal de Síndromes Genéticas

Por: Dra. Camila Takase

A partir de janeiro de 2013, alguns laboratórios genéticos do Brasil já realizam o PANORAMA, um exame moderno, seguro e não invasivo, para o diagnóstico pré-natal de Síndromes Genéticas.

Como atualmente muitas mulheres estão deixando para engravidar cada vez mais tarde, aumenta a preocupação com o risco de Síndromes genéticas na gravidez, principalmente a Síndrome de Down, que é mais frequente nas gestantes com mais de 40 anos de idade.

O rastreamento das anomalias cromossômicas no pré natal é realizado principalmente através da ultrassonografia morfológica de 1º trimestre, que avalia translucência nucal, osso nasal e ducto venoso. Alterações em alguns desses parâmetros, associado à idade materna, permitem a detecção de cerca de 77% dos casos de Trissomia do 21 (Síndrome de Down), com taxas de falso positivo de cerca de 5%.

Quando há suspeita de alguma Síndrome genética ao ultrassom morfológico, a análise cromossômica fetal pode ser recomendada. Atualmente, o material fetal é retirado para análise através da punção do líquido amniótico (amniocentese) ou da biópsia das vilosidades coriônicas. Ambos são procedimentos invasivos, realizados com o auxílio de ultrassonografia, e apresentam um risco de perda fetal baixo, de cerca de 1 a 2%.

Com o avanço tecnológico, hoje já é possível detectar alterações fetais de modo não invasivo, através de amostra do sangue materno.

Com apenas 09 semanas de gravidez, a gestante realiza uma simples coleta de sangue, que será enviado aos EUA, onde será avaliado por sequenciamento gênico, sendo testados os cromossomos relacionados às principais doenças genéticas: Síndrome de Down (cromossomo 21); Síndrome de Patau (cromossomo 13); Síndrome de Edwards (cromossomo 18); doenças ligadas aos cromossomos sexuais X (Trissomia do cromossomo X e Síndrome de Turner) e Y (Síndrome de Klinefelter e Síndrome do Duplo Y), além de triploidias.

Este teste, além de não ser invasivo, possui sensibilidade e especificidade maior do que 99% para os cromossomos testados, servindo como uma boa opção para o diagnóstico de alterações cromossômicas fetais.

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